NOVA – najnowsze badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci

Polski rynek medyczny został właśnie wzbogacony o nowe badanie. Jest nim test genetyczny NOVA dedykowany najmłodszym pacjentom od urodzenia do piątego roku życia. Test obejmuje badanie 12 000 mutacji, które odpowiadają za powstawanie chorób wrodzonych, pozwalając w ten sposób zapobiegać ich skutkom.

Czym jest test NOVA

Szacuje się, że rokrocznie  ok. 8 milionów dzieci rodzi się z chorobami genetycznymi. Ok. 30% z nich umiera przed ukończeniem piątego roku życia*.

Test genetyczny NOVA jest badaniem, dzięki któremu diagnostyka najmłodszych pacjentów staje się dużo prostsza i kompleksowa. Test pozwala określić obecność kilkunastu tysięcy mutacji genetycznych, które przekładają się na obecność chorób wrodzonych.
Za pomocą badania można stwierdzić ryzyko zachorowalności na 50 chorób genetycznych. Test pozwala również określić potencjalną reakcję dziecka na wybrane 20 substancji zawartych w lekach. 
Szeroki zakres badawczy testu NOVA to nie wszystko. Warto wspomnieć o dokładności diagnostycznej, którą określa się na poziomie wyższym niż 99,99%, co sprawia, że  w skali światowej, badanie NOVA zyskuje pozycję  lidera.

Komu poleca się test NOVA

Z uwagi na charakter większości chorób genetycznych, które da się wykryć u dziecka za pomocą testu NOVA, można go wykonać u większości dzieci już po pierwszym dniu życia. Trudno jest bowiem stwierdzić, czy któraś z badanych mutacji nie występuje u niemowlęcia. Z założenia – test ma być formą przeciwdziałania chorobom, których niebezpieczeństwo tkwi w trudnościach zdiagnozowania ich za pomocą innych dostępnych metod. Wśród najmłodszych pacjentów wyodrębnia się jednak grupy docelowe, którym badanie dedykowane jest w szczególny sposób:
  • Dzieci z historią chorób genetycznych w rodzinie – kiedy chorują najbliżsi krewni, na przykład rodzeństwo
  • Dzieci, które wykazują objawy, które nie zostały zdiagnozowane w jednoznaczny sposób (między innymi nieprawidłowe napięcie mięśniowe, utrzymująca się podwyższona temperatura ciała, częste infekcje, problemy trawienne, stany niepokoju, lub przeciwnie – senność oraz nadpobudliwość, zmiany w rozwoju psychomotorycznym, i wiele innych, tych, których pozornie nie łączy się z chorobami genetycznymi)
  • Dzieci, których rodzeństwo zmarło wskutek śmierci łóżeczkowej
  • Dzieci, u których podejrzewa się jedną z chorób genetycznych, w sytuacji, kiedy rodzicom w sposób szczególny zależy na czasie i dokładności diagnostycznej.

Jak wykonuje się badanie NOVA

Test wykonuje się poprzez nakłucie pięty dziecka i pobranie kilku kropel krwi na specjalny ekran przesiewowy. Próbka jest transportowana do laboratorium firmy, w której poddawana jest najnowszej technologii badawczej (Sekwencjonowania Najnowszej Generacji NGS).
Test nie wymaga skierowania i formalności. Cała procedura odbywa się w czasie około dwóch tygodni. Rodzic otrzymuje wyniki podczas konsultacji z lekarzem genetykiem. Rodzic zyskuje świadomość dotyczącą stanu zdrowia dziecka oraz instruktaż dalszych postępowań, włączając w to sposoby leczenia i rehabilitacji, jeżeli są konieczne oraz innych kwestii, chociażby diety dziecka.
*The Pharmocogenomics Knowledge Database (pharmgkb.org) was used to determine the impact of genetic variation on drug response.
Więcej informacji na www.testdna.pl/
NOVA – najnowsze badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci
5 (100%) 1 vote

Post Author: Redakcja

Redakcja portalu Wiadomosci24.info.pl